李津臣：点燃治疗复杂疾病的希望之光

自闭症患者为什么不跟人交流?抑郁症病人为什么想不开?手抖有可能是帕金森病吗?

2月18日，当记者来到中南大学湘雅医院特聘教授李津臣的办公室时，他正对着电脑，一边打字，一边思考。面对记者的提问，李津臣回答：“大多情况下，我们通常不理解自闭症患者不跟人交流等问题。但从患者的角度来说，由于脑发育的异常、脑结构的微观差异，不是他们不想，而是他们办不到。”

这种让人感到无助的解释，每每说起，总让李津臣的心猛地一揪。也正是这种无助感，激发了他的斗志，他想让无助变有助。从重庆邮电大学的一名生物信息学学生，到2017年中南大学遗传学博士毕业进入湘雅医院工作，10多年来，他一直致力于利用生物医药大数据探究神经精神疾病发生发展的本质规律，为早期防控和精准诊疗提供科学依据。

为神经精神疾病的诊治带来曙光

大学期间，李津臣了解到人类的已知疾病有7000多种，但还有很多未知的疾病，特别是复杂疾病，给家庭和社会带来了沉重的负担，也给人们的心理造成重大伤害。

“从那时候起，我就立志想要通过生物信息学来解析这些复杂疾病，希望通过我的研究起到一定的帮助作用。”李津臣告诉记者。

这些年来，李津臣所在团队围绕基因突变检测、致病性评估、基因功能解读、专病数据库等多个层次，开发了系列生物信息分析工具与数据库，为复杂遗传疾病的精准医学研究提供数据保障和方法学支撑。

在神经精神疾病领域，李津臣作为负责人之一，在唐北沙教授、夏昆研究员、孙中生研究员的领导下，与国内多家临床中心合作，成功建立了中国自闭症和帕金森病的临床与遗传资源库，收集相关样本及临床资料3万余份。其中，在针对自闭症三类亚型遗传相关性的研究中，他们遇到的最大困难是在研究数据方面，因为阿斯伯格综合征患者的样本量所占比例较低(10%左右)，可能导致结果不准确。“在数据分析中，我们团队采用了随机取样的方法，重复了100万次，以此来检验结果的可靠性。”李津臣回忆。

为了服务患者，李津臣团队作为主要研发人员开发了一种“自闭症致病基因、易感基因和可能相关基因变异检测试剂盒”，并获批专利。该技术可以面向新生儿、婴儿做自闭症的多基因检测，从而评估受检者生长发育过程中的发病风险。不仅如此，试剂盒还可以评估生育二胎发病风险，有效降低出生缺陷率。“目前该试剂盒已帮助4000余名儿童完成自闭症的多基因检测。”李津臣感到欣慰。

从新发突变到隐性突变，再到多组学研究，李津臣和团队一道，不断在自闭症防治领域深入探索钻研，为患者及家属带来黑暗中的一点星光。

“青年人重要的是干一行爱一行”

在别人眼里，32岁的李津臣是非常幸运的。只有他自己知道这一路走来的艰辛。李津臣说：“非常感谢我的几位导师。在人生几个重要关头，是他们鼓励我做出了重要的选择。”

李津臣出生在重庆农村，家境贫寒。在读到本科三年级的时候，他面临人生的重大抉择——是考研还是择业?当时他犹豫不定，也曾想出去工作，早点挣钱为家里减轻负担。这时候，他的老师舒坤贤给他做了很多思想工作，鼓励他从事科学研究。至今他还清晰地记得舒老师那句话：“作为一个男子汉，应该树立更远大的理想!”

确定了研究方向之后，李津臣在专业学习上更加用心。因为他有一个宏大的梦想——利用自己生物信息分析的优势，逐步搭建具有医学特色的生物信息分析平台，培养具有医学背景的生物信息分析青年人才，服务于复杂疾病的防控、诊疗以及机制研究，助力健康中国建设。

“尽管科研道路充满着曲折，有很多未知，可能会带来很多压力，但我觉得既然选择了这条道路，就要坚定不移地走下去，青年人重要的是干一行爱一行。”李津臣坚信，未来会有更多优秀的人同行，为治疗复杂疾病点燃希望之光。